精準乳癌治療，個人化基因檢測提供更好的治療選擇！
乳癌高居台灣女性癌症發生率首位，台灣一年新確診近 15,000 名乳癌病患。儘管隨著乳癌篩檢意識與技術逐漸普及，大部分新診斷患者為早期乳癌，但仍有平均 1,000 多名患者確診時為第 4 期乳癌，轉移性乳癌大幅增加了治療的難度。
義大醫院血液腫瘤科饒坤銘醫師點出晚期乳癌的治療挑戰。他指出，影響乳癌復發的兩大因素，分別是診斷時的癌症期別以及乳癌基因型態。其中乳癌後天基因突變與病程息息相關，及早進行基因檢測將有助採取合適的治療策略。
抗藥性為晚期乳癌治療一大挑戰
依照乳癌基因型態變異，台灣的乳癌患者主要分為以下 3 類族群：管腔細胞 A 型（HR 陽性）、HER-2 陰性、三陰性乳癌。管腔 A 型約佔 60% ，其次是 HER-2 陰性佔 20%，三陰性乳癌則是 15%。
目前占比最高的管腔細胞 A 型、HER-2 陰性病患第一線治療方式，是抗賀爾蒙藥物搭配口服標靶藥 CDK4/6 抑制劑。但是饒坤銘醫師提及這種治療方案的困境：將近一半乳癌病患在服藥兩年後會產生抗藥性，因為此類病患有約 40% 帶有後天 PIK3CA 基因突變，這種突變會誘導癌細胞增生並使得病患產生抗藥性，是相當大的治療挑戰。
對症下藥，PI3K 抑制劑較傳統化療更具優勢
2019 年美國 FDA 核准首款治療 PIK3CA 基因突變藥物 alpelisib，這款乳癌標靶藥物表現不輸傳統化療表現，甚至更有優勢。以治療時間來說，一般乳癌化療的有效治療時間平均約半年，但 alpelisib 的腫瘤無惡化期平均可達 11 個月；另外以藥物副作用而言，服用 alpelisib 不會像化療產生掉髮、嘔吐等嚴重副作用，病患耐受度也較佳。
「Alpelisib 最大的優勢在於它治療帶有特定 PIK3CA 基因變異族群，更符合『精準醫療』的治療原則」，饒坤銘醫師特別說道。
國外臨床數據已顯示，服用 alpelisib 晚期病患的惡性腫瘤顯著縮小，存活時間增加將近 1 年；饒坤銘醫師提及台灣的臨床試驗也顯示，30 位乳癌病患中有約 1/5 帶有有效基因突變，可用 alpelisib 治療。
基因檢測，找出基因變異高危險群
由此可見，對付 PIK3CA 基因突變在晚期乳癌治療是相當關鍵的策略，因此基因檢測顯得格外重要。乳癌基因檢測主要有兩種方式：腫瘤切片及液態切片。腫瘤切片是相當廣泛使用的採檢技術，但若腫瘤發生轉移導致不易拿到組織檢體，則能透過抽血取得患者的癌細胞游離 DNA（cDNA），再以 PCR 針對特定 PIK3CA 基因區段進行比對，或者以 NGS 廣泛篩檢不同的乳癌突變基因。
饒坤銘醫師提醒，PIK3CA 基因變異高危險群包含晚期乳癌患者，以及管腔細胞 A 型及 HER-2 陰性復發病患，若能及早進行基因檢測得知乳癌屬性，將能有效精準用藥，並大幅提升患者的治療品質。
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